Lateral Meningocele Syndrome
Medisch Opvoeding en Ontwikkeling Zorgmama

Lateral Meningocele Syndrome

Lateral Meningocele Syndrome. Of: Lehman Syndroom. Drie jaar geleden hadden wij er nog nooit van gehoord. En nu, nu beheerst het ons leven.

Toen Megan negen maanden oud was, kregen we de diagnose: Lateral Meningocele Syndrome (afgekort LMS). Per toeval: de arts die een echo maakte van haar nieren, zag wat in haar rug en sloeg daarop aan. Daarvoor was ze al op allerlei ziektes/syndromen getest. Marfan, Noonan, Prader-Willi, alles kwam negatief terug. We hadden stille hoop dat ze door haar prematuriteit gewoon een heel, heel valse start had gemaakt. Nope, dat was het dus niet.

Wat is Lateral Meningocele Syndrome?

Ok. Dus we hebben een diagnose. Of eigenlijk: een naam. Want wat betekent het precies? Goede vraag, vond de klinisch geneticus ook. Ze had er nog nooit van gehoord. Dus: Googelen maar. Allereerst: het is erg zeldzaam. Nederlandse informatie is er niet. Het is zo zeldzaam dat de klinisch geneticus dacht dat we nooit iemand met dezelfde diagnose zouden vinden. Gelukkig had ze het mis. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het NOTCH3 gen.

LMS wordt gekenmerkt door meerdere laterale meningoceles. Say what? Als ik het uitleg aan anderen, vergelijk ik het maar met hernia’s. Megan’s ruggengraat zit vol met (met vocht gevulde) uitstulpingen, vanaf het midden (T8) tot beneden (L5). Bij haar eerste MRI had de grootste uitstulping een diameter van 3,4 centimeter. In zo’n klein meisje (ze was toen 2 jaar)… De neuroloog vond het ‘bijzonder dat er vanaf de buitenkant niets te zien was’.

Meningoceles
MRI van Megan’s rug: de witte vlekken zijn de Meningoceles.

Andere symptomen

Naast de meningoceles zijn er nog andere symptomen:

  • gewrichtshypermobiliteit
  • hypotonie (spierslapte, hier heeft Megan het meest last van)
  • skeletafwijkingen
  • aangeboren cardiovasculaire misvormingen
  • urogenitale afwijkingen (Megan had hydronefrose)
  • neurologische afwijkingen
  • gehoorverlies
  • hoge, nasale stem
  • onderscheidende gelaatstrekken (grotere afstand tussen de ogen, dunne lippen, kleine kin die wat naar achter staat, smal en hoog gehemelte)
  • ontwikkelingsachterstand (zelden verstandelijk)
  • voedingsproblematiek
  • En wat nergens staat beschreven maar wat meerdere kids hebben: 1 schattig teentje die wat kleiner is dan de anderen en een beetje verdrukt wordt

Megan heeft (gelukkig) niet alles uit het bovenstaande lijstje. Ze is hypermobiel en heeft hypotonie. Niet echt een fijne combi. Maar door alle therapieën en heel hard werken wordt ze steeds sterker. Met alle hulpmiddelen en aanpassingen hopen we skeletafwijkingen zoals scoliose te vermijden. Ze heeft +/- 40dB gehoorverlies waarvoor ze nu een hoortoestel heeft. Ze heeft de uiterlijke kenmerken, haar lotgenootjes zijn net haar broers en zussen. Vaak zie je bij kinderen die lichamelijk beperkt zijn, dat ze een achterstanden ontwikkelen op andere gebieden. Megan is bijvoorbeeld (nog) niet zindelijk en heeft een taalachterstand. Haar hartafwijking (door haar prematuriteit) is verholpen met een operatie.

Maakt dat Megan minder dan anderen? Nee. Sterker nog, het maakt haar meer. Ze heeft al zoveel overwonnen. Ze is zó sterk. LMS beheerst ons leven. Maar door LMS genieten we ook van de meest kleine dingen. En het belangrijkste: we genieten van onze (kleine) panda.

You may also like...

7 Comments

  1. Monique says:

    Mooi geschreven, Megan is mooi en lief meisje. Liefs Ponique

  2. Francine says:

    Ik ben trots, trots op Megan, trots op Bas en trots op jou, omdat je mijn nichtje bent.
    En trots dat ik dingen van mij in je herken. Je eindeloze vechten voor en genieten van het goede. Niet altijd is het makkelijk en vaak ook gewoon kut, maar er is altijd liefde en de kracht iets positiefs te zien en te voelen. Ik hou van jou ♥️

  3. Wies says:

    Prachtig geschreven. Begrijpelijk . Ik hou van jullie allemaal. Megan heeft l.m.s. Maar is niet haar ziekte. Ze is mooi heeft ongelofelijk veel humor en kracht. Love her.🥰🥰♥️♥️♥️

    1. matt wood says:

      Hi. Unfortunately I don’t speak Dutch, but I’m going to try and get your website translated. I too have a child suffering from LMS. His name is Ellis and he’s got a twin brother Luca. They’re 12 years old. He was only diagnosed recently, so still trying to research the condition. Hopefully you’ll be able to read this and look forward to maybe speaking to you both soon:)

      Matt

      1. pandaenvos says:

        Hi Matt! Sorry for my late reply, did not see the comment till now! Welcome to the LMS family. Where are you from?
        We have a LMS facebook page: https://www.facebook.com/groups/455408555288070 with LMS patients and their family.

  4. En Megan en haar moeder zijn ook gewoon een lieve moeder met haar leuke dochter. Ik ben oprecht blij dat dat in beeld kon komen zonder de nadruk op l.m.s. Voor wie het nog niet zag: https://www.youtube.com/watch?v=pa5qyOqhJuQ&feature=youtu.be

  5. Bregje Gerits says:

    Wat een herkenbaar verhaal! Wij hebben een dochter , zij is nu 10 en vijf jaar geleden is bij haar LMS vastgesteld. Zij was toen nog de enige in Nederland. Als ik de foto’s van Megan zie, zou ze zo haar zusje kunnen zijn. Heel bizar. Graag zouden wij contact met jullie leggen.
    Bregje, Miles en Kyra

Leave a Reply

Your email address will not be published.