Gezin Medisch Persoonlijk

Diagnose

Vandaag hadden we er weer een. Een AMC-dag. 09.30 uur aanwezig dus op tijd weg want we komen geheid in de file. Bij het pakken van de spullen heeft het nog iets spannends (iets leuks-spannends). Een beetje vakantiegevoel. Zo van: we moeten vroeg opstaan, spullen inpakken, broodjes smeren en wegwezen! Maar bij de afslag van het AMC is dat leuke er al vanaf. En bij het zien van het gratis parkeerterrein waar Bassie toen al die dagen naar toe heeft gelopen, is dat gevoel helemaal weg. Vanaf P2 kun je de kamer zien waar ik gelegen heb. En dat leuke, spannende gevoel is niet alleen weg, er is een blok in mijn maag voor teruggekomen. Bah, het AMC… Het is nog een belangrijke dag ook. We hebben misschien dan eindelijk een diagnose!

Wachten op goed nieuws

Eerst het blaasonderzoek. Je nieren zijn nog wat vergroot dus we gaan kijken of de boel niet terugstroomt vanuit je blaas. We zijn keurig op tijd. Na bijna een uur wachten zijn we eindelijk aan de beurt. Ik een loodschort om en met zo’n beetje al jouw speelgoed proberen jou te entertainen. Het is niet leuk maar je doet zo je best. Iedereen is vol lof: wat doe je het goed! En wat ben je lief! Na ruim een uur is het voorbij. Alle slangen en stickers weer weg. Goed nieuws: er stroomt niets vanuit je blaas naar je nieren. Je plast keurig!

Dan naar de andere kant van het ziekenhuis. De klinisch geneticus. Eerst een ander kindje aan de beurt want ‘voor ons had ze wel wat meer tijd nodig’. Ok. Zou het dan toch? Krijgen we eindelijk de uitslag?

Het beestje heeft een naam

We zijn aan de beurt. En ze draait er gelukkig niet omheen: de uitslag is binnen. We hebben eindelijk een diagnose: Megan heeft het Lehman Syndroom. Veel informatie over het syndroom is er niet. Sowieso geen Nederlandse literatuur. De klinisch geneticus heeft het in haar carrière ook nog niet gezien dus samen nemen we de Latijnse termen door. Het allerbelangrijkste voor ons: hoe zit het in jouw koppie? Nou: goed. Bij dit syndroom zijn er geen verstandelijke beperkingen bekend. Hooguit wat leerachterstand. Het gaat voornamelijk om het skelet (vooral rug), je spieren en er zijn wat uiterlijke kenmerken. En ook de dingetjes die we eerst aan jouw prematuriteit koppelden, horen bij het syndroom.

Wat een opluchting. We hebben eindelijk een naam voor het beestje. We hebben eindelijk een diagnose. De zoektocht is voorbij. Naast de opluchting zijn we blij. Het had veel erger kunnen zijn. Maar toch ook verdriet. Want: het beestje heeft een naam. Het is dus niet een kwestie van ‘gewoon even wat meer tijd’. Mixed feelings. Waar gelukkig de opluchting wel overheerst. Al hoewel, we zijn ook erg moe. Kapot. Wat een dag. Eerst dat spannende en lange onderzoek en dan het antwoord waar we al bijna 10 maanden op wachten: de diagnose. Wat als de arts bij jouw reguliere nieren check-up die gekke vlekjes niet per toeval had gezien? Hadden we het dan nu geweten?

Ja, je hebt het Lehman syndroom. Maar lieve Megan, onze diagnose is dat jij het allerliefste, het allermooiste en het dapperste meisje bent. We zijn zo ontzettend trots op jou! Love you.

You may also like...

3 Comments

  1. […] het zo belangrijk is? Megan haar rug zit vol meningoceles (uitstulpingen tussen haar ruggenwervels). Eens in de zoveel tijd krijgt ze een MRI om te kijken hoe […]

  2. Sharana evenboer says:

    Herkenbaar mijn dochter heeft ook een zeldzaam syndroom. Wij zien haar r ook niet anders door je bent een top zorg mama

    1. pandaenvos says:

      Wat lief, dank je wel!

Leave a Reply

Your email address will not be published.